Etichetă: Dublu tes

 

Dublu test: analizele din timpul sarcinii sunt foarte importante pentru monitorizarea stării de sănătate a mamei și a fătului și pentru a identifica eventuale anomalii sau complicații care ar putea afecta sarcina. În timpul sarcinii, femeia trebuie să efectueze o serie de analize de rutină, inclusiv analize de sânge, analize de urină și ecografii. Aceste analize au rolul de a detecta afecțiuni precum diabetul gestațional, anemia sau anomalii ale fătului.

În același timp, unele teste de screening prenatal pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale sau alte afecțiuni la făt.

Testul combinat, sau dublu test, implică două investigații diferite: testul de sânge matern și ecografia fetală.

Testul de sânge matern are ca scop măsurarea nivelurilor de substanțe din corpul mamei, între acestea amintim proteinele produse de placentă și de făt. Trebuie menționat însă faptul că testul de sânge matern este un test de screening și nu un diagnostic. Totodată, un rezultat anormal necesită teste suplimentare pentru a confirma sau pentru a exclude o posibilă afecțiune a fătului. De obicei, acest test se face între săptămânile 11 și 14 de sarcină și poate estima probabilitatea ca fătul să aibă sindrom Down, sindrom Edwards sau sindrom Patau, dar și eventuale defecte de tub neural.

Sindromul Edwards, cunoscut și sub denumirea de trisomia 18, este o afecțiune genetică rară cauzată de prezența a trei copii ale cromozomului 18 în loc de două.

Persoanele cu sindrom Edwards se confruntă cu o serie de simptome, ca de exemplu: probleme de dezvoltare fizică și intelectuală, anomalii congenitale, deficiențe respiratorii și alimentare și probleme cardiace. Majoritatea copiilor cu sindrom Edwards nu supraviețuiesc până la vârsta adultă, în ciuda îngrijirii medicale intensive.

Totodată, tratamentul depinde de simptomele individuale și poate include intervenții medicale și terapii de dezvoltare.

Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21, este o afecțiune genetică cauzată de prezența unui cromozom 21 în plus. Dintre simtome amintim întârzierea dezvoltării mentale și fizice, probleme de sănătate asociate cu sistemul cardiovascular, dar și o predispoziție la anumite afecțiuni medicale, cum ar fi afecțiuni tiroidiene și probleme de auz.

Sindromul Patau, cunoscut și sub numele de trisomia 13, este o afecțiune genetică rară cauzată de prezența a trei copii ale cromozomului 13 în loc de două. Acest sindrom apare în mod spontan și nu este cauzat de ereditatea părinților.

Persoanele cu sindrom Patau se confruntă cu probleme de sănătate, ca de exemplu: anomalii congenitale, deficiențe intelectuale și fizice severe, probleme de alimentație și respirație, probleme cardiace și o speranță de viață redusă. Majoritatea copiilor cu sindrom Patau nu supraviețuiesc până la vârsta de un an, în ciuda îngrijirii medicale intensive.

Tratamentul depinde de simptomele individuale și poate include intervenții medicale și terapii de dezvoltare. Din păcate, nu există un tratament curativ pentru acest sindrom.

În cazul unui rezultat pozitiv de dublu test, este necesar un alt test de diagnosticare suplimentară, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale.

Amniocenteza este un test prenatal care implică prelevarea unei probe de lichid amniotic din sacul gestațional al unei femei însărcinate. Lichidul amniotic conține celule ale fătului ce pot fi analizate pentru a detecta anomalii cromozomiale: sindrom Down – trisomia 21, sindrom Edwards – trisomia 18, sindrom Patau – trisomia 13.

Biopsia vilozităților coriale este o procedură care implică prelevarea unei mostre de țesut placentar pentru a se evalua starea de sănătate a fătului. Aceste vilozități sunt microscopice și se găsesc pe suprafața placentei.

Testul combinat sau dublu test este recomandat tuturor femeilor însărcinate, dar mai ales în următoarele situații medicale:

1. Vârstă înaintată ( femei cu vârste de peste 35 de ani)
2. Istoric familial cu anomalii cromozomiale
3. Rezultate anormale la alte teste

Menționăm încă o dată faptul că un dublu test evaluează riscul de anomalii, dar nu oferă un diagnostic precis.