2023-04-28

Sindrom Down: factori de risc

 

Sindrom Down: este o condiție genetică ce apare atunci când o persoană are o copie a cromozomului 21. Acest cromozom în plus provoacă o serie de trăsături fizice diferite, dar și de dezvoltare cognitivă în comparație cu persoanele care nu au acest sindrom.

Cu toate acestea, este important să înțelegem că acest sindrom Down nu este o boală. Ca atare, nu poate fi „vindecat”, ci trebuie înțeles și acceptat de către cei din jur. Așadar, Sindromul Down este o diferență genetică naturală care influențează într-o anumită măsură dezvoltarea unei persoane, dar asta nu înseamnă că aceste persoane nu pot duce o viață plină de împliniri.

Pe de altă parte, fiecare om cu sindrom Down este unic și are propriile talente, pasiuni și capacități.

Deși această tulburare genetică este asociată cu anumite probleme de sănătate, cum ar fi probleme cu inima sau cu sistemul digestiv, aceste afecțiuni pot fi tratate și ameliorate cu succes. Astfel că persoanele cu acest sindrom pot avea o viață lungă, sănătoasă și plină de bucurii.

Deși nu este cunoscută cauza exactă a acestei anomalii, există totuși anumiți factori de risc care cresc probabilitatea apariției acesteia. Unul dintre cei mai importanți factori de risc este vârsta înaintată a mamei. Femeile care au peste 35 de ani sunt mai susceptibile să aibă un copil cu sindrom Down decât femeile mai tinere. Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că ovulele unei femei sunt mai predispuse la anomalii genetice pe măsură ce aceasta înaintează în vârstă.

Alte două condiții medicale care cresc riscul de a naște un copil cu această tulburare sunt afecțiunea tiroidă și diabetul zaharat. Tiroida este o glandă endocrină care produce hormoni ce au rolul de a regla metabolismul. Prin urmare dacă tiroida nu funcționează corespunzător, apar anomalii în dezvoltarea fătului. Hipotiroidismul ( producția insuficientă de hormoni tiroidieni) a fost asociat cu un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Pe de altă parte, hipertiroidismul (producția crescută de hormoni tiroidieni) nu este asociată cu acest sindrom. De aceea, este necesar ca femeile însărcinate să fie testate înainte și în timpul sarcinii pentru a se asigura că funcția tiroidă e în parametri optimi.

În ceea ce privește diabetul,  din cauza nivelului crescut de zahăr din sânge, acest lucru poate avea un efect negativ asupra dezvoltării fătului.

Iată cum afectează:

Îngroșarea placentei

Nivelul ridicat de zahăr din sânge face ca placenta să fie mai groasă decât ar trebui. Acest lucru îngreunează transportul de nutrienți și oxigen de la mamă la făt.

O greutate mai mare a fătului

Nivelul ridicat de zahăr face ca fătul să ia mai mult în greutate, ceea ce poate duce la complicații precum nașterea prin cezariană, naștere prematură, dar și probleme în ceea ce privește glucoza din sânge a noului născut. Totodată, diabetul poate afecta dezvoltarea creierului fătului, ceea ce crește considerabil riscul de sindrom Down. Prin urmare,  este important ca femeile gravide care suferă de diabet să își controleze frecvent nivelul de zahăr din sânge și să urmeze o dietă adecvată.

În plus, există o anumită predispoziție genetică care poate crește probabilitatea apariției sindromului Down. Dacă un părinte sau un frate al unei persoane are sindrom Down, atunci apare riscul de a avea un copil cu aceeași afecțiune.

În concluzie, este important să discutați cu medicul despre orice preocupări pe care le aveți în ceea ce privește riscul de a avea un copil cu această afecțiune. În cazul în care acest risc este crescut, medicul poate recomanda teste suplimentare pentru a determina dacă există suspiciuni de sindrom Down, dar și pentru a planifica o îngrijire adecvată în timpul sarcinii, dar și după naștere.