2019-01-12

Importanța screening-ului prenatal în trimestrul 1 de sarcină

Screening-ul prenatal de trimestru 1 de sarcină face parte din categoria celor mai importante teste de sarcină și oferă informații sigure despre riscul copilului de a dezvolta anumite anomalii cromozomiale, precum trisomia 21, așa cum este denumit sindromul Down sau trisomia 18 pentru sindromul Edwards. Testul combinat, așa cum este denumit screening-ul prenatal de trimestrul 1 de sarcină reușește să identifice cu mare acurateţe dacă gravida este pe cale să aducă pe lume un copil cu malformații majore, ce ar putea avea afectate anumite funcții mentale sau fizice pentru tot restul vieții.

Cu toate că fac parte din categoria unor teste de mare importanță, testele de screening prenatal de trimestru 1 nu sunt obligatorii pentru nicio pacientă, așa că rămâne la aprecierea mamei dacă dorește să afle astfel de detalii sau nu. Cu toate acestea, analizele efectuate nu sunt invazive, așa că ai putea realiza bitestul pentru a afla dacă prezinți sau nu un astfel de risc.

Testul combinat, față de bitestul clasic constă în 2 proceduri: efectuarea ecografiei de morfologie fetală și bitestul. Rezultatele ambelor investigații este ulterior introdus într-un sistem de calcul ce evaluează riscul de trisomie 21, 18 si 13, dar și riscul ca mama să dezvolte pe parcursul sarcinii preeclampsie (forma agravată a hipertensiunii arteriale indusă de sarcină), de a naște prematur (înainte de termen) sau ca fătul să dezvolte restricție de creștere intrauterină.

Ecografia de morfologie fetală reprezintă mult mai mult decât cea clasică efectuată pentru evaluarea riscului de sindrom down (evaluează doar osul nazal și translucența nucală), deoarece scanează fătul în întregimea lui. Perioada optimă în care se efectuează această ecografie este 12-14 săptămâni. Ecografic, se pot vedea extrem de multe aspecte anatomice ale fătului la această vârstă de sarcină, precum: capul (forma, structurile intracraniene, orbitele, palatul dur), profilul fetal cu osul nazal și buzele, toracele fetal cu ariile pulmonare și cordul fetal, abdomenul cu stomacul, intestinele, rinichii și vezica urinară, coloana și membrele superioare și inferioare (în anumite condiții se pot vedea inclusiv degetelele fătului). În primul trimestru de sarcină nu trebuie să ne gândim doar la sindromul down, tocmai pentru că există multe alte afecțiuni ce se pot depista în această perioadă a sarcinii, unele dintre ele chiar majore, incompatibile cu viața.

Bitestul metoda Prishca – analiza clasică

Bitestul este de fapt un test de sânge ce măsoară nivelul hormonal al proteinei plasmatice (PAPP-A) și gonadotropinei corionice umane (HcG). Se efectuează în intervalul 11-13  săptămâni si 6 zile de sarcină, nici mai devreme, nici mai târziu. Ca o continuare a acestei analize la sânge se va realiza o ecografie care va măsura dimensiunea translucenței nucale. Toate acestea vor fi foarte bine evaluate de către medic, alături de alți factori importanți, precum vârsta mamei, greutate, înălțime, ba chiar și dacă este suferindă de anumite afecțiuni. La final, medicul va putea evalua riscul de a da naștere unui copil cu anumite anomalii cromozomiale.

Cu toate că este o analiză care prezintă o evaluare destul de atentă a acestor riscuri, rezultatele sunt prezentate pacientei ca pozitive sau negative ori ca probabilitate de a da naștere unui bebeluș cu trisomia 18 sau trisomia 21. De exemplu, dacă primești un rezultat precum 1:5000 riscul de a naște un copil ce va suferi de sindrom Down sau de o altă anomalie cromozomială este foarte mic, aproape deloc, însă atunci când din rezultatele testului identificăm un risc de 1:300, atunci rezultatele testului tind spre pozitiv.

Cu toate că rezultatele încearcă să identifice situația reală, există și erori, cazuri în care anumite femei primesc rezultate fals pozitive. La recomandarea medicului vei fi nevoită să realizezi biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza, acestea fiind analize care pot să îți spună destul de clar dacă bebelușul se dezvoltă corect sau nu. Cu toate acestea, astfel de analize sunt dureroase.

Metoda Kryptor, varianta mult mai precisă de determinare a riscului de anomalii cromozomiale

Comparativ cu varianta clasică, metoda Kryptor, este mult mai exactă, fiind un test de screening și de statistică, pentru identificarea riscului fiind folosit un aparat de înalte performanțe,  Brahms Kryptor. Mai exact, medicii vor evalua pacientele ecografic, morfologie de trim 1, folosindu-se de protocolul aprobat de Fetal Medicine Foundation (folosind  softul Astraia), combinată cu analiza de sânge, folosind exactitatea aparatului Brahms Kryptor.

Acest aparat, acreditat de Fetale Medicine Foundation din Londra este foarte sigur, iar ecografia de morfologie fetală de trimestrul I se va face doar de medici ce beneficiază de acreditarea acestei fundații.

In cadrul ecografiei morfologice de trim 1, se vor examina amanuntit fatul, identificand si alte tipuri de malformatii care pot fi vizibile inca din aceasta perioada.

Perioada optimă, ce duce la rezultatele cu cea mai înaltă sensibilitate și specificitate, pentru efectuarea acestui test este: analiza de sânge la 10-11 săptămâni și ecografia morfologică la 12-14 săptămâni.

Metoda implementată de FMF, deși mai puțin cunoscută, este mult mai exactă, rata de detecție a anomaliilor cromozomiale fiind de 93-95% din cazuri. Se înregistrează sub 3% rezultate de fals pozitiv. Comparativ cu metodele clasice, unde rata de detecție este de aproximativ 65%, această tehnică poate scuti gravidele de efectuarea unor teste suplimentare, invazive, precum biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza. Gravida poate trece printr-o stare de anxietate majoră determinată de aceste rezultate de încă două-trei săptămâni, până la efectuarea testelor exemplificate mai sus, uneori greu de suportat de paciente.

Evaluarea riscului se va face cu mare exactitate, folosindu-se de un soft extrem de performant.

Testele prenatale noninvazive

Testele Panorama, Harmony sau neoBona sunt câteva dintre testele de screening prenatal de trimestru 1, ce completează datele de mai sus. Ele se pot efectua începând cu săptămânile 10 de sarcină, fiind neinvazive și pot evalua cu mare exactitate riscul de anomalii cromozomiale, oferind o detecție crescută, de circa 99%. Se oferă date exacte despre riscul de sindrom Down, Edwards, sindrom Patau sau Turner, sau alte sindroame genetice fetale, recoltându-se doar probe de sânge de la mamă, fiind testat ADN-ul fetal liber circulant ce poarta anomaliile cromozomiale. Cu toate acestea, sunt puțin mai costisitoare, pentru testare gravida trebuind sa plătească intre 1900 și 2800 lei. Cu toate acestea, vârsta înaintată a mamei sau antecedentele de sarcini cu anomalii genetice ar putea fi un motiv serios pentru care mama ar trebui sa le efectueze.

 Programează-te!

Costul testului combinat de trimestrul 1 prin metoda Kryptor este de 600 lei si cuprinde următoarele;

1. Analiza de sânge – efectuată în clinicile Sante
2. Morfologia efectuată de către medici acreditați Fetal Medicine Foundation, respectiv: dr. Cristina Moisei, medic primar obstetrică ginecologie, acreditată FMF și dr. Laura Tigoianu, medic specialist obstetrică ginecologie, acreditat FMF.
3. Interpretare în softul Astraia, implementat de FMF